Orvosprofesszor: 800 ezer embernek van valamilyen ritka betegsége nálunk

Az orvostudomány már 8 ezernél is több ritka betegséget ismer. Mi ezekben a közös?

A ritka betegségek jellemzően 10 ezerből öt vagy még kevesebb embert érintenek, és általában az súlyosan romboló hatással vannak az életminőségre.

80 százalékuk genetikai eredetű, a fennmaradó egyötöd döntően immunológiai kórkép, de vannak ritkán előforduló rákbetegségek is, mint a hormonrendszer daganatai. Nagyon gyakori a neurológiai érintettség, a ritka betegek 60-70 százalékának van valamilyen központi vagy perifériás idegrendszeri, vagy vázizom-károsodása.

Mennyien szenvednek Magyarországon ilyen betegségekben?

Összességében igen sokan, körülbelül 800 ezren, mert

vannak a „gyakoribb” ritka betegségek, amilyen a hemofília, vagy a cisztás fibrózis, amelyekben több százan szenvednek. A másik végletet az ultra ritka kórképek jelentik, amelyekből a világon összesen kevesebb, mint ezer eset, ha van.

Ilyen egyebek mellett a mentális retardációt, csontelváltozásokat, halláskárosodást és visszatérő fertőzéseket okozó alfa mannozidózis, amit az egész országban mindössze két embernél, egy testvérpárnál diagnosztizáltuk mindeddig, és nem is számítunk sokkal gyakoribb előfordulásra, mert 10 millió lakosonként nagyjából öt embernél fordul elő átlagosan világszerte.

Fizikai vagy mentális kórképeket foglal inkább magába a ritka betegségek összefoglaló név?

Idős korra a betegek 40 százaléka a mozgásában nagy valószínűséggel korlátozott lesz, és a mentális érintettség sem ritka a különböző anyagcsere-betegségekben. A mentális problémák nagyon különbözőek lehetnek, a retardáltságtól a skizofréniára emlékeztető tüneteken és a depresszión át a pánikrohamokig. A Huntington-kór például egyike azoknak az organikus kórképeknek, amelyek a neurológiai tünetek (akaratlan mozgások) mellett egyaránt járnak depresszióval és szellemi hanyatlással. Ez egy rendkívül senyvesztő betegség mind  mentálisan, mind fizikálisan, általában 40 éves kor tájékán jelentkezik, és 400-500-an szenvednek benne idehaza, akik. Ők sokszor, ameddig csak lehet, titkolják az állapotukat, a tünetek súlyosbodásával pedig egyre inkább bezárkóznak, pedig van számukra segítség.

Ha 80 százalékban genetikai hiba van ezeknek a betegségeknek a hátterében, az azt is jelenti, hogy már csecsemőkorban vannak arra utaló jelek, hogy valami nem stimmel?

Nem minden örökletes betegség okoz tünetek már kisgyermekkorban, csak nagyjából az 50 százalékuk, például az SMA egyes formái, a cisztás fibrózis, vagy a fragilis X szindróma, ami az örökletes mentális retardáció gyakori oka. Vannak azonban olyan örökletes ritka betegségek is, amelyek csak 50-60 éves kor körül alakulnak ki, például a korai kezdetű örökletes demenciák vagy a Parkinson kór.

Mindez elsősorban azon múlik, hogy az adott genetikai hiba mennyire károsítja a sejtek működését. A prognózison ugyanakkor a külső környezeti tényezők ronthatnak, de javíthatnak is. 

A betegszervezet szerint a ritka betegségben szenvedők az átlagembereknél is gyakrabban bolyonganak az egészségügy útvesztőjében, hiszen éppen a kórképek sajátosságai miatt nehezen diagnosztizálhatók, és évekig tart, mire kiderítik, mi okozza a tüneteiket.

Ez sajnos így van, nekünk is van olyan betegünk, akinek 20 év után született meg a diagnózisa. A modern képalkotó és genetikai diagnosztikai módszereknek köszönhetően azonban ez az idő egyre rövidül, aminek óriási jelentősége van például azoknál a kisgyermekeknél, akik egy hirtelen állapotromlás miatt intenzív osztályra kerülnek, illetve azoknál a felnőtteknél, akik számára van oki kezelési lehetőség.

Nem egyedi azonban, hogy az orvoskollégák, abszolút jó szándékból, rengeteg vizsgálatra elküldik a pácienseket, az összes általuk ismert betegséget végigzongorázzák, és csak akkor gondolnak arra, hogy ez egy ritka betegség is lehet, amikor zsákutcába kerülnek.

 Mennyire rövidítheti meg a betegek életet a késedelmes diagnózis?

A gyorsan kialakuló és előrehaladó betegségekben nagymértékben.

A gerincvelői eredetű izomsorvadásban, az SMA-ban szenvedők már fél év alatt is nagyon súlyos állapotba kerülhetnek, ezért esetükben már néhány hét késedelem is drámai következményekkel járhat. Azoknál a betegségeknél azonban, amelyek fokozatosan, 20-30 év alatt alakulnak ki, illetve fordulnak egyre rosszabbra, akkor jelent hátrányt a késedelmes diagnózis, ha létezik olyan terápia, amellyel lassítható az életminőség-romlás, vagy akár meggyógyítható a betegség.

Ilyenkor a hosszú diagnosztikus késedelem miatt visszafordíthatatlan változások történnek a szervezetben, hiszen a hibás genetikai kód miatt hiányoznak bizonyos fehérjék, enzimek. Rögtön a tünetek megjelenésekor, vagy ha ez lehetséges, már azelőtt fontos lenne megkezdeni a terápiát, ezért is nagy jelentőségűek az újszülött kori szűrések. A csecsemő- és kisgyermekkorban jelentkező kórképeknél életet lehet ezekkel menteni, még a tünetek megjelenése előtt.

 A ritka betegségek hány százaléka gyógyítható, illetve hány százalékuk jelent végzetes diagnózist?

Sajnos, mindössze 6-7 százalékuknál létezik olyan terápia, amellyel a kiváltó okot meg tudjuk szüntetni, annak ellenére, hogy nagyon sok kiváló innovatív készítményt törzskönyveznek. Tüneti kezelés, természetesen csaknem mindig elérhető, bizonyos panaszokat átmenetileg mindig lehet enyhíteni, de az az életminőséget nem javítja, a beteg állapota romlani fog. Van még bőven tennivaló.

Mekkora az esély arra, hogy az ilyen betegek megérik a felnőtt kort?

Az ilyen gyerekek 30 százaléka nem éri meg az 5. születésnapját, az újszülötteknél a halálok körülbelül 50, gyermekkorban a 30 százalékáért valamilyen ritka betegség a felelős.

 Az igaz, hogy a gyakori betegségeknek is van ritkán előforduló változatuk?

Ez így van. Egy migrénesnek lehet alig előforduló monogénes migrénje, és a fiatalkori sztrókok hátterében is szép számban állnak genetikai elváltozások. Az ötödéveseknek itt a Semmelweis Egyetemen igyekszünk is átadni azt a fajta gondolkodást, hogy észrevegyék az egyes esetekben az átlagtól való eltéréseket, mert ez nagyon sokat segíthet a pontos diagnózis felállításában és ezzel a sikeres kezelésben.

A ritka betegség diagnózisa tehát, ha nem is egy végzetes, de mindenképpen egy krónikus betegség diagnózisát jelenti?

Igen, általában ezeket a betegeket gondozni kell, nagyon ritka, hogy valakit úgy tudunk meggyógyítani, hogy teljesen tünetmentes lesz. Ha megszületik a diagnózis – amihez a mi intézetünkben például helyben adottak a legkorszerűbb labor- és az egyetemen belül a legmodernebb képalkotó eljárások –, a családok sokszor összetörnek, még akkor is, ha már nagyon régóta jártak orvostól orvosig.

Valójában a diagnózis felállítása után jön a munka neheze, mert a túlspecializált egészségügyben nagyon nehéz megvalósítani azt a holisztikus szemléletet, amit például egy több szervi érintettséget jelentő ritka betegség kezeléséhez elengedhetetlen.

Intézetünkben mód van arra, hogy a tünetek és a laboreredmények alapján az egyetem leginkább kompetens ritka betegség specialistájához irányítsuk a beteget. Akiknek neurológiai és/vagy pszichiátriai panaszaik vannak, azokat a betegeket a Neurogenetikai Ambulanciánk várja. Mi igyekszünk átfogó gondozást nyújtani a hozzánk fordulóknak: szorosan együttműködünk neurorehabilitációs szakemberekkel, pszichológusokkal, fizioterapeutákkal.  A ritka betegek családjai, gondozói is rendkívül kreatívak ebben, és a betegszervezeteken keresztül meg is osztják egymás között a jó gyakorlatokat. Együtt próbáljuk meg mindazt megtalálni, amivel élhetővé tesszük az életet.

Hány helyen foglalkoznak ma Magyarországon ritka betegségekkel, hová fordulhatnak az érintettek?

Ritka betegség szakértői központ öt van az országban.

A négy orvosképző egyetemen és az Országos Onkológiai Intézetben, ahol ritka daganatokkal, örökletes rákszindrómákkal foglalkoznak. Az egyetlen önálló intézetként működő és fekvőbeteg osztállyal is rendelkező ritka betegség centrum a miénk, és rajtunk kívül még Debrecenben van lehetőség ritka betegségben szenvedőket speciális fekvőbeteg-ellátóhelyen kezelni. 

Ismert ezeknek a centrumoknak a tevékenysége e házi és a szakorvosok körében annyira, hogy bárhol születik vagy él egy nem diagnosztizálható vagy már bizonyítottan ritka betegségben szenvedő páciens, akkor őt előbb vagy utóbb önökhöz irányítsák?

Egyre inkább, bár azon még sokat kell dolgoznunk, hogy ezt, mint ahogyan beszéltünk róla, lehetőleg késlekedés nélkül megtegyék. Egyelőre a betegek 30 százaléka még maga talál ezekre az intézetekre az interneten, és maga kéri a háziorvosát, hogy utalják be a szakértői központokba.