Már 800 ezer cukorbeteg Magyarországon - Van, hogy genetikai hiba az ok

Hírek2017. nov 13.Növekedés.hu

  Magyarországon legalább tízezer körülire tehető azoknak a cukorbetegeknek a száma, akiknek a betegségét egyetlen gén mutációja okozza. Akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg - vagy az lesz élete során. Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését. Magyarországon közel 800 ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma az egész világon nő, ugyanígy Magyarországon is növekszik, egyre nagyobb arányban fordul elő a felnőttek és gyermekek körében egyaránt.  A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek tartoznak ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak. A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához. A cukorbetegek 1-2 százaléka a betegség egy különleges típusától szenved – esetükben a betegséget egyetlen hibás gén jelenléte okozza. Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek.  A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre. A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is meg lehet jósolni. Inzulininjekciók helyett gyógyszer Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni. Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült a betegség monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez. Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében. De hogyan jut el a beteg a diagnózisig? Dr. Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta: „Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni – ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek. A szükséges genetikai vizsgálatokat – amelyek teljesen ingyenesek – a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el.” Genetikai vizsgálatok Magyarországon A monogénes cukorbetegek 90 százalékát félrediagnosztizálják, de genetikai vizsgálattal egyértelműen kimutathatók a leggyakoribb monogénes diabétesz típusok. A genetikai diagnosztizálás lehetőségét Dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, 2009-ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése. Mikor merülhet fel a monogénes cukorbetegség? Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek. A háziorvosoknak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van. „Egyértelmű előnyökkel jár a beteg számára az, ha kiderül, hogy a cukorbetegség monogénes. Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli az, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni. Az érintett családok esetében célzott szűréseket is tudunk végezni” – magyarázta Dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa. Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy 200 hazai esetet diagnosztizáltak. Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára – az említett okok miatt – különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.

SIKERSZTORIK
Ő volt a történelem leggazdagabb embere
A világ aranykészletének a felével rendelkezett. Legendás utazása során annyi aranyat szórt el, hogy azzal az egész régióban évekre tönkretette a nemesfém értékét. Egy hihetetlen történet.
Siker2019. márc 16.
Depresszió elleni orrsprayt fejlesztett ki a Johnson & Johnson
Az amerikai gyógyszerhatóság engedélyezte a partidrogként is használt ketamin származékát tartalmazó orrspray-t.
Hírek2019. márc 16.
Hol élnek a leggazdagabbak? Még mindig nyugaton
Az USA-ban 607 milliárdos él, a világ húsz leggazdagabb emberéből tizennégy. De egyre több V4 országbeli dollármilliárdos lesz. A magyarok a lista végén vannak.
Siker2019. márc 14.
Bill Gates szerint ez a 10 újítás megváltoztatja a közeljövőt
Erős lista a Microsoft egykori alapítójától. Reméljük, hogy nem téved és ezek az újdonságok hamarosan megkönnyítik majd az életünket. Az egészségügyi pontok különösen figyelemreméltók.
Tech2019. márc 15.
Ezeket az órákat hordják a legnagyobb cégek vezetői
A legsikeresebb vezetők számára egy óra a presztízs és az imázs fontos része. Mutatjuk, milyen órákat hord néhány meghatározó nagyvállalat vezetője.
Hírek2019. márc 10.
A leggazdagabb orosz nők
Oroszországban a gazdag milliárdosok többsége férfi, ismert oligarchák, acélipari, olajipari csoportok tulajdonosai. Vannak azonban olyan nők is szép számmal, akik vagy alanyi jogon, vagy esetleg éppen egy előnyös válás révén immár önállóan is százmilliárd forint körüli vagyonnal bírnak.
Siker2018. júl 15.
5 kifejezés, amelyet a sikeres emberek soha nem használnak
Nem várhatjuk el, hogy megértsük a másikat, ha nem fordítunk rá elég figyelmet. Összegyűjtöttünk 5 olyan kifejezést, amelyet jobb, ha elkerülünk.
Siker2018. nov 30.